Présentation
Agnès RÖTIG est directrice de recherche (DR1, INSERM) à l'Institut Imagine. Elle a réalisé son doctorat en biologie mitochondriale à l'Université Pierre et Marie Curie. Elle a suivi une formation post-doctorale à l'INSERM U12 à l'hôpital Necker au cours de laquelle elle a construit son groupe de recherche dans le domaine des anomalies mitochondriales en très étroite collaboration avec l'Unité Génétique de l'Hôpital Necker. En utilisant la cartographie des gènes, l'analyse des gènes candidats et maintenant le séquençage de nouvelle génération, elle a décrit plusieurs nouveaux gènes responsables de ces anomalies.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Prog Mol Biol Transl Sci
Genome editing approaches to β-hemoglobinopathies.
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Journal (source)Nat Commun
Base-editing-mediated dissection of a γ-globin cis-regulatory element for the...
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Journal (source)Mol Ther Nucleic Acids
Novel lentiviral vectors for gene therapy of sickle cell disease combining ge...
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Journal (source)Stem Cells Transl Med
CRISPRthripsis: The Risk of CRISPR/Cas9-induced Chromothripsis in Gene Therapy.
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Journal (source)Mol Ther
Combination of lentiviral and genome editing technologies for the treatment o...
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Journal (source)Front Genome Ed
Base and Prime Editing Technologies for Blood Disorders.